Neben der gesetzlichen Schwangerschaftsvorsorge gibt es eine Reihe von vorgeburtlich genetischen Untersuchungen, mit welchen eine Schwangerschaftsvergiftung, Fehlbildungen oder bestimmte genetische Auffälligkeiten, wie etwa das Down-Syndrom (Trisomie 21), mit hoher Wahrscheinlichkeit erkannt werden können. Da mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter das statistische Risiko einer Trisomie 21 steigt, kann eine pränataldiagnostische Untersuchung auf Chromosomenstörungen für Schwangere, die älter als 35 Jahre sind, sinnvoll sein.
Nur speziell zertifizierte Ärzte mit genetischer Zusatzqualifikation sind ermächtigt diese Untersuchungen durchzuführen und die Schwangere genetisch zu beraten. Eine genetische Beratung hat sowohl vor der Durchführung der genetischen Untersuchungen, als auch nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses zu erfolgen. Die Beratung umfasst dabei eine eingehende Erörterung der möglichen medizinischen, psychischen und sozialen Fragen, die es im Zusammenhang mit einer Durchführung oder Nicht-Durchführung der genetischen Untersuchungen und ihren vorliegenden Befunden gibt. Je nach Anamnese, Befund und Patientinnenwunsch kann ein/e Facharzt/Fachärztin für Humangenetik zu Rate gezogen werden.
Untersuchungen zur Verhinderung von Komplikationen in der Schwangerschaft
Präeklampsie-Screening
Die Präeklampsie, früher Schwangerschaftsgestose oder „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt, ist eine schwere Schwangerschaftskomplikation mit Folgen für Mutter und Kind und tritt bei ca. 2-5 % aller Schwangeren auf. Frauen mit Bluthochdruck oder Diabetes mellitus sind häufiger betroffen. Die Symptome sind Bluthochdruck, Ödeme und zu viel Eiweiß im Urin sowie auch Sehstörungen und starke Kopfschmerzen, weshalb Schwangere bei jedem Vorsorgetermin auf diese Symptome untersucht werden.
Das Präeklampsie-Screening wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht aus einer Doppler-Ultraschalluntersuchung und einer Blutuntersuchung zur Bestimmung zweier Eiweißstoffe PAPP-A und PlGF. Auch das Alter, Gewicht und Blutdruck der Mutter sowie die Erhebung von Risikofaktoren aus der Eigen- und Familiengeschichte werden zur Bestimmung der Wahrscheinilchkeit einbezogen, im Verlauf der Schwangerschaft an Präeklampsie zu erkranken.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors-D
Der Rhesusfaktor ist ein Blutgruppenmerkmal und wird erblich festgelegt. Bei etwa 17 % aller Menschen in Europa ist der Rhesusfaktor-D im Blut nicht nachzuweisen. Im Alltag macht sich dieses Blutgruppenmerkmal nicht bemerkbar. In bestimmten Situationen ist allerdings Vorsicht geboten: Bei der Schwangerschaft einer Rhesus-D-negativen Mutter mit einem Rhesus-D-positiven Kind kann es bei Blutkontakt zu einer Abwehrreaktion des Immunsystems der Mutter (Antikörper gegen den kindlichen Rhesusfaktor) kommen. Es entwickelt sich so eine Rhesus-Unverträglichkeit zwischen Mutter und ungeborenem Kind.
Häufig kommt es erst während der Geburt zu einem Kontakt zwischen mütterlichem Immunsystem und kindlichem Blut. Erst danach bilden sich Antikörper. Es besteht daher während der ersten Schwangerschaft meist keine Gefahr für das Kind. Ist die Mutter Rhesusfaktor-D-negativ und wird erneut mit einem Rhesusfaktor-D-positiven Kind schwanger, können die mütterlichen Antikörper über die Plazenta in den Blutkreislauf des Ungeborenen gelangen und seine Entwicklung beeinträchtigen.
Rhesusfaktor-D-negative Mütter erhalten vor und nach der ersten Geburt eine gezielte Prophylaxe, die die Bildung von Antikörpern verhindert und so das zweite Kind schützt. Dies geschah bislang unabhängig vom Rhesusfaktor des Ungeborenen. Mittels einer genetischen Blutanalyse (nicht-invasiver Pränataltest) kann ab der 12. Schwangerschaftswoche jetzt der Rhesusfaktor des Kindes im Mutterleib bestimmt werden. Nach einer Blutentnahme bei der Mutter wird die frei zirkulierende fetale DNA im mütterlichen Blut auf das Blutgruppenmerkmal Rhesus-D analysiert. So kann die Prophylaxe gezielt gegeben werden, wenn eine Unverträglichkeit wahrscheinlich ist.
Seit dem 01.07.2021 ist die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors-D bei Rhesus-D-negativen Schwangeren Leistungsbestandteil der gesetzlichen Krankenkassen, sofern es sich um eine Einlingsschwangerschaft handelt. >> Lesen Sie hier mehr.
Untersuchung auf Fehlbildungen
Bestimmung des Alpha-1-Fetoprotein (AFP)
Mit der Analyse des AFP-Wertes aus dem mütterlichen Blut lässt sich ein Neuralrohrdefekt beim ungeborenen Kind feststellen. Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, was einen sog. offenen Rücken oder das Fehlen bzw. Fehlbildung wesentlicher Teile des Gehirns zur Folge hat. Als Neuralrohr wird die Vorstufe von Gehirn und Rückenmark eines Embryos bezeichnet, sodass ein Neuralrohrdefekt meist in den ersten Schwangerschaftswochen entstehen kann. Der Test kann zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Untersuchung auf Chromosomenstörungen
Ersttrimester-Screening
Der Test wird zwischen der 11. bis einschließlich 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit Hilfe von Ultraschallergebnissen, Blutwerten und der Schwangerschaftshistorie der Mutter lässt sich eine statistische Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Fehlbildung oder genetischen Erkrankung (z.B. Trisomie 13, 18 oder 21) beim Ungeborenen berechnen.
Mittels Ultraschalluntersuchung wird der Fetus untersucht und die Breite der Nackentransparenz (auch Nackenfalte genannt) gemessen. In einer Untersuchung des mütterlichen Blutes werden die Hormon- und Eiweißwerte ß-HCG und PAPP-A bestimmt. Auch das Alter der Mutter und ggf. Erkenntnisse aus vorherigen Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen werden hinzugezogen. Bei der Bewertung des individuellen Risikos gewinnen in jüngster Zeit die Beurteilung des Nasenbeins, des Ductus venosus und der Trikuspidalklappe eine zunehmende Bedeutung. Je nach Ergebnis könnte eine weitere Diagnostik erforderlich sein.
Das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings hat eine 90 %-ige Aussagekraft für den Ausschluss von Chromosomenstörungen.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21
Diese genetische Blutanalyse kann ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen. Dabei macht sich dieser Test die Tatsache zunutze, dass das mütterliche Blut auch genetisches Material des Ungeborenen enthält. Somit lässt sich mittels dieses Verfahrens das kindliche Erbgut aus dem mütterlichen Blut extrahieren und auf Chromosomenstörungen untersuchen. Darüber hinaus ist die Bestimmung des Geschlechtschromosoms möglich. Mit dem NIPT lassen sich mit hoher Zuverlässigkeit eine kindliche Trisomie 13, 18 und 21 ausschließen.
Seit dem 01.07.2022 ist der nicht-invasive Pränataltest unter bestimmten Voraussetzungen Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Eine Indikation für die Durchführung des NIPT-Tests kann beispielweise ein auffälliges Ersttrimester-Screening sein. >> Lesen Sie hier mehr dazu.
Die Tests werden in unserer Praxis nach einem ausführlichen und persönlichen Beratungsgespräch im Rahmen der genetischen Beratung sowie einer differenzierten Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Bei einem auffallenden Testergebnis muss nach derzeitigen Vorgaben eine invasive Diagnostik wie eine Amniozentese erfolgen.
Sind die Befunde eines nicht-invasiven Pränataltests oder des Ersttrimester-Screenings auffällig, wird Ihnen zur weiteren Abklärung eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Zelluntersuchung der Plazenta angeboten. Fruchtwasser und Plazenta weisen die Erbinformationen des Kindes auf. Diese invasiven Methoden sind deutlich aussagekräftiger als die hier aufgeführten nicht-invasiven Methoden, bergen jedoch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt. Sollte sich der Befund bestätigen, steht Ihnen eine psychosoziale Beratung zu. - Wir begleiten und beraten Sie hierzu in allen offenen Fragen und informieren Sie bei Bedarf über Beratungsstellen.
